Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 10,9 kb
Baltymas
290 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SCEH
MANE Select transkriptas
ENST00000368547.4NM_004092.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ECHS1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ECHS1. ECHS1 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 132 867 920 iki 133 867 919.Chromosoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46: 132 806 494–132 942 823, atvirkštinė grandinėCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, tiesioginė grandinėADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, tiesioginė grandinėKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, tiesioginė grandinėUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, tiesioginė grandinėVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, atvirkštinė grandinėADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, atvirkštinė grandinėTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, tiesioginė grandinėZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, tiesioginė grandinėCALY: 133 324 072–133 336 980, atvirkštinė grandinėPRAP1: 133 347 147–133 354 013, tiesioginė grandinėPRAP1FUOM: 133 353 952–133 358 796, atvirkštinė grandinėFUOMECHS1: 133 362 485–133 373 354, atvirkštinė grandinėECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, tiesioginė grandinėPAOX: 133 380 017–133 420 271, tiesioginė grandinėMTG1: 133 394 071–133 422 765, tiesioginė grandinėMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, atvirkštinė grandinėSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, tiesioginė grandinėSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, tiesioginė grandinėCYP2E1SYCE1: 133 552 822–133 569 835, atvirkštinė grandinėSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, atvirkštinė grandinėFRG2BECHS1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 133 362 485–133 362 933, 449 baziųEksonas 7: 133 364 658–133 364 725, 68 baziųEksonas 6: 133 365 976–133 366 095, 120 baziųEksonas 5: 133 366 889–133 366 993, 105 baziųEksonas 4: 133 368 923–133 369 022, 100 baziųEksonas 3: 133 369 904–133 370 031, 128 baziųEksonas 2: 133 370 560–133 370 757, 198 baziųEksonas 1: 133 373 246–133 373 354, 109 bazių876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,3 kb iš 10,9 kb geno; 873 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ECHS1

    43

    ECHS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,9 kb ECHS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ECHS1 genas: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. ECHS1 genas: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/echs1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test