Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq24
Koordinatės
Chromosoma X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 43,1 kb
Baltymas
410 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CD107b
MANE Select transkriptas
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Danono liga

    • X chromosomos dominantinis

      Hipertrofinė kardiomiopatija, širdies ritmo sutrikimai, įskaitant Wolff-Parkinson-White tipo pokyčius, raumenų silpnumas, intelekto sutrikimas ir tinklainės pokyčiai. Sergantys vyrai paprastai suserga sunkia širdies liga paauglystėje arba ankstyvoje suaugusiojo amžiuje, o moterys – vėliau.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dažnai reikalingas griežtas širdies stebėjimas, defibriliatoriaus implantavimas ir ankstyvas širdies transplantacijos įvertinimas; šeimos nariai gali pasitikrinti.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos dominantinis
Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.

Kaip išdėstytas LAMP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra LAMP2. LAMP2 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 119 947 722 iki 120 947 721.Chromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, tiesioginė grandinėRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, atvirkštinė grandinėRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, atvirkštinė grandinėRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, tiesioginė grandinėRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, tiesioginė grandinėZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, atvirkštinė grandinėTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, tiesioginė grandinėATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, atvirkštinė grandinėLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, atvirkštinė grandinėCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, tiesioginė grandinėMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, atvirkštinė grandinėC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, atvirkštinė grandinėCT47B1: 120 877 496–120 878 924, atvirkštinė grandinėCT47A12: 120 930 250–120 932 301, atvirkštinė grandinėCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, atvirkštinė grandinėCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, atvirkštinė grandinėCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, atvirkštinė grandinėCT47A9LAMP2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 120 426 148–120 431 462, 5 315 baziųEksonas 8: 120 441 730–120 441 894, 165 baziųEksonas 7: 120 442 599–120 442 662, 64 baziųEksonas 6: 120 446 305–120 446 427, 123 baziųEksonas 5: 120 447 841–120 448 025, 185 baziųEksonas 4: 120 448 970–120 449 128, 159 baziųEksonas 3: 120 455 357–120 455 570, 214 baziųEksonas 2: 120 456 651–120 456 769, 119 baziųEksonas 1: 120 469 106–120 469 296, 191 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 43,1 kb geno; 1 233 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LAMP2

96

LAMP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,1 kb LAMP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LAMP2 genas: lysosome associated membrane protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2 genas: lysosome associated membrane protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lamp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test