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유전자

EDARADD

EDAR associated via death domain

요약

세포유전학적 위치
1q42.3-q43
좌표
염색체 1: 236,394,286–236,484,930 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 90.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 215개
다른 이름
CR
MANE Select 전사체
ENST00000334232.9NM_145861.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 저한성 외배엽 이형성증

      피부, 모발, 치아, 땀샘 등 외배엽 구조의 기형을 특징으로 하는 외배엽 발생의 유전 질환입니다. 발한 장애가 주요 증상인 세 가지 아형으로 구성되며, 임상적으로 거의 구별되지 않습니다. 이는 크리스트-지멘스-투렌 증후군(CST, X염색체 연관), 상염색체 열성(AR) 및 상염색체 우성(AD) 저한성 외배엽 이형성증입니다. 또한 면역결핍이 주요 증상인 드문 네 번째 아형(면역결핍을 동반한 저한성 외배엽 이형성증)도 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EDARADD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where EDARADD sits. EDARADD and 7 genes near it on chromosome 1, from 235,939,608 to 236,939,607.Chromosome 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236.2 Mb236.4 Mb236.6 Mb236.8 MbNID1: 235,975,830–236,083,915, 역방향 strandNID1GPR137B: 236,142,148–236,253,151, 정방향 strandGPR137BERO1B: 236,214,681–236,282,019, 역방향 strandERO1BEDARADD: 236,394,286–236,484,930, 정방향 strandEDARADDLGALS8: 236,518,000–236,552,981, 정방향 strandLGALS8HEATR1: 236,540,493–236,604,832, 역방향 strandHEATR1ACTN2: 236,664,141–236,764,631, 정방향 strandACTN2MTR: 236,795,260–236,921,278, 정방향 strandMTREDARADD 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 236,394,286–236,394,505, 220 염기엑손 2: 236,409,216–236,409,274, 59 염기엑손 3: 236,414,260–236,414,299, 40 염기엑손 4: 236,427,392–236,427,450, 59 염기엑손 5: 236,468,231–236,468,276, 46 염기엑손 6: 236,482,267–236,484,930, 2,664 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 90.6 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 648개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EDARADD 유전자를 읽는 방법

10

EDARADD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EDARADD의 전체 90.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EDARADD gene: EDAR associated via death domain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. EDARADD gene: EDAR associated via death domain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/edaradd

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