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유전자

EDA

ectodysplasin A

요약

세포유전학적 위치
Xq13.1
좌표
염색체 X: 69,616,113–70,039,472 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 423.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 391개
다른 이름
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
이전 기호
ED1, EDA2, ODT1
MANE Select 전사체
ENST00000374552.9NM_001399.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 저한성 외배엽 이형성증

      피부, 모발, 치아, 땀샘 등 외배엽 구조의 기형을 특징으로 하는 외배엽 발생의 유전 질환입니다. 발한 장애가 주요 증상인 세 가지 아형으로 구성되며, 임상적으로 거의 구별되지 않습니다. 이는 크리스트-지멘스-투렌 증후군(CST, X염색체 연관), 상염색체 열성(AR) 및 상염색체 우성(AD) 저한성 외배엽 이형성증입니다. 또한 면역결핍이 주요 증상인 드문 네 번째 아형(면역결핍을 동반한 저한성 외배엽 이형성증)도 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 저치발증 및 무치증

    • 치아 발육부전(저치발증)
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EDA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where EDA sits. EDA and 13 genes near it on chromosome X, from 69,192,753 to 70,462,832.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869.2 Mb69.4 Mb69.6 Mb69.8 Mb70 Mb70.2 Mb70.4 MbNALF2: 69,504,321–69,532,508, 정방향 strandNALF2EDA: 69,616,113–70,039,472, 정방향 strandEDAAWAT2: 70,040,542–70,049,988, 역방향 strandAWAT2OTUD6A: 70,062,457–70,064,179, 정방향 strandOTUD6AIGBP1: 70,133,345–70,166,327, 정방향 strandIGBP1DGAT2L6: 70,177,483–70,205,704, 정방향 strandDGAT2L6PDZD11: 70,223,409–70,290,596, 역방향 strandPDZD11AWAT1: 70,234,655–70,240,659, 정방향 strandAWAT1P2RY4: 70,258,166–70,260,204, 역방향 strandP2RY4ARR3: 70,268,305–70,281,840, 정방향 strandARR3RAB41: 70,282,093–70,285,003, 정방향 strandKIF4A: 70,290,021–70,420,924, 정방향 strandGDPD2: 70,423,031–70,433,710, 정방향 strandGDPD2DLG3: 70,444,793–70,505,490, 정방향 strandDLG3EDA 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 1: 69,616,113–69,616,704, 592 염기엑손 2: 69,957,027–69,957,132, 106 염기엑손 3: 70,023,218–70,023,241, 24 염기엑손 4: 70,027,857–70,028,036, 180 염기엑손 5: 70,029,504–70,029,538, 35 염기엑손 6: 70,030,469–70,030,520, 52 염기엑손 7: 70,033,398–70,033,528, 131 염기엑손 8: 70,035,358–70,039,472, 4,115 염기1585′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 423.4 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,176개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EDA 유전자를 읽는 방법

205

EDA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EDA의 전체 423.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). EDA gene: ectodysplasin A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA gene: ectodysplasin A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/eda

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