Tratto
Flattening of the skull base
Nome clinico: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flattening of the skull base. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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