Tratto
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Riepilogo
- Detto anche
- Global developmental delay, mild
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test113 geni collegati a Mild global developmental delay
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mild global developmental delay. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Sempre | In 2 condizioni |
| AMTaminomethyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | In 1 condizione |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Sempre | In 1 condizione |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NINninein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 73 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALBalbumin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSPAN12tetraspanin 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Non registrato | In 1 condizione |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Non registrato | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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