Tratto
Lack of bladder control due to nervous system injury
Nome clinico: Neurogenic bladder
A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lack of bladder control due to nervous system injury. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO7F-box protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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