Tratto

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Detto anche: Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Sistema corporeo: Abnormality of the digestive system Abnormality of the nervous system Abnormality of the voice

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23 geni collegati a Pseudobulbar paralysis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pseudobulbar paralysis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ACTBactin beta	Sempre	In 1 condizione
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Sempre	In 1 condizione
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Sempre	In 1 condizione
SEC31ASEC31 homolog A, COPII component	Sempre	In 1 condizione
TGM6transglutaminase 6	Sempre	In 2 condizioni
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HMBShydroxymethylbilane synthase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NONOnon-POU domain containing octamer binding	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Non registrato	In 1 condizione
DCTN1dynactin subunit 1	Non registrato	In 1 condizione
NEFHneurofilament heavy chain	Non registrato	In 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3	Non registrato	In 1 condizione
PRPHperipherin	Non registrato	In 1 condizione
SOD1superoxide dismutase 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Difficulty articulating speech Inability to produce voice sounds Paralysis Poor swallowing Pseudobulbar signs

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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