Tratto

Upper limb hyperreflexia

Increased intensity of the a reflex in the arm.

Detto anche: Hyperreflexia in upper limbs
Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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27 geni collegati a Upper limb hyperreflexia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upper limb hyperreflexia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ANO10anoctamin 10	Sempre	In 1 condizione
FDXRferredoxin reductase	Sempre	In 1 condizione
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Sempre	In 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3	Sempre	In 1 condizione
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Sempre	In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Molto spesso (80–99%)	In 3 condizioni
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CAPN1calpain 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
ERLIN2ER lipid raft associated 2	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
UBAP1ubiquitin associated protein 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
WASHC5WASH complex subunit 5	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
COQ4coenzyme Q4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KIF5Akinesin family member 5A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
REEP1receptor accessory protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
TNRtenascin R	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FTLferritin light chain	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KPNA3karyopherin subunit alpha 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RTN2reticulon 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SPASTspastin	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Increased reflexes

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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