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Tratto

Lacunar stroke

A stroke related to a small infarct (2-20 mm in diameter) in the deep cerebral white matter, basal ganglia, or pons, that is presumed to result from the occlusion of a single small perforating artery supplying the subcortical areas of the brain.

HPO HP:0032325

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the nervous system

8 geni collegati a Lacunar stroke

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lacunar stroke. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15SempreIn 1 condizione
HTRA1HtrA serine peptidase 1SempreIn 2 condizioni
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseSempreIn 1 condizione
NIT1nitrilase 1SempreIn 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 2 condizioni
COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Ischemic stroke

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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