Tratto
Intestinal obstruction
Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal.
Riepilogo
- Detto anche
- Bowel obstruction, Intestinal blockage
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test50 geni collegati a Intestinal obstruction
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Intestinal obstruction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EDNRBendothelin receptor type B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 10 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| JAK3Janus kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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