Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test60 geni collegati a Irregular hyperpigmentation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Irregular hyperpigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAD51RAD51 recombinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 20 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBBtubulin beta class I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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