Tratto
Cancer of connective tissue
Nome clinico: Sarcoma
A connective tissue neoplasm formed by proliferation of mesodermal cells. Bone and soft tissue sarcomas are the main types of sarcoma. Sarcoma is usually highly malignant.
Riepilogo
- Detto anche
- Malignant connective tissue tumor, Malignant connective tissue tumour
- Sistema corporeo
- Abnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cancer of connective tissue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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