Tratto
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Riepilogo
- Detto anche
- Degeneration of white matter of brain
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test101 geni collegati a Leukodystrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Leukodystrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Sempre | In 1 condizione |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 61 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIASlipoic acid synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAOK1TAO kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BOLA3bolA family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non registrato | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCpyruvate carboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Non registrato | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Non registrato | In 1 condizione |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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