Tratto
Abnormality of the intestine
Nome clinico: Abnormal intestine morphology
An abnormality of the intestine. The closely related term enteropathy is used to refer to any disease of the intestine.
Riepilogo
- Detto anche
- Enteropathy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Abnormality of the intestine, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test38 geni collegati a Abnormality of the intestine
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the intestine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT9BWnt family member 9B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Intestinal malrotation152 geni
- Intestinal obstruction50 geni
- Intestinal pseudo-obstruction36 geni
- Volvulus21 geni
- Underdeveloped instestine12 geni
- Intestinal atresia10 geni
- Intussusception10 geni
- Intestinal bleeding6 geni
- Intestinal perforation6 geni
- Intestinal lymphangiectasia5 geni
- Abnormality of the large intestine3 geni
- Intestinal fistula3 geni
- Intestinal polyp3 geni
- Abnormal small intestine morphology2 geni
- Bowel diverticulosis2 geni
- Intestinal edema2 geni
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia2 geni
- Abnormal enteric nervous system morphology1 gene
- Enteric anendocrinosis1 gene
- Multiple intestinal neurofibromatosis1 gene
- Abnormal intestinal smooth muscle morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane