Tratto
Fluid-filled cyst in spinal cord
Nome clinico: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Riepilogo
- Detto anche
- Syrinx
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test39 geni collegati a Fluid-filled cyst in spinal cord
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fluid-filled cyst in spinal cord. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN1fibulin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACY1aminoacylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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