Tratto
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Riepilogo
- Detto anche
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Appendicular spasticity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Appendicular spasticity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Sempre | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sempre | In 1 condizione |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCSKfucose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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