Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Chiari type I malformation

Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)

HPO HP:0007099

Riepilogo

Detto anche
Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

48 geni collegati a Chiari type I malformation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chiari type I malformation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1SempreIn 1 condizione
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaSempreIn 1 condizione
LRRC7leucine rich repeat containing 7SempreIn 1 condizione
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaSempreIn 1 condizione
RAD51RAD51 recombinaseSempreIn 1 condizione
SLC13A1solute carrier family 13 member 1SempreIn 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
MAFMAF bZIP transcription factorSpesso (30–79%)In 2 condizioni
NFIAnuclear factor I ASpesso (30–79%)In 1 condizione
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
SMOsmoothened, frizzled class receptorSpesso (30–79%)In 2 condizioni
CDC45cell division cycle 45A volte (5–29%)In 1 condizione
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinA volte (5–29%)In 1 condizione
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
DPF2double PHD fingers 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ELNelastinA volte (5–29%)In 1 condizione
EP300EP300 lysine acetyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ERFETS2 repressor factorA volte (5–29%)In 1 condizione
KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5A volte (5–29%)In 1 condizione
MLXIPLMLX interacting protein likeA volte (5–29%)In 1 condizione
NONOnon-POU domain containing octamer bindingA volte (5–29%)In 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3A volte (5–29%)In 1 condizione
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3A volte (5–29%)In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit AA volte (5–29%)In 1 condizione
POLR3BRNA polymerase III subunit BA volte (5–29%)In 1 condizione
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaA volte (5–29%)In 1 condizione
SETBP1SET binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SH2B1SH2B adaptor protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC39A14solute carrier family 39 member 14A volte (5–29%)In 1 condizione
STAG1STAG1 cohesin complex componentA volte (5–29%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A volte (5–29%)In 1 condizione
TAOK1TAO kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM94transmembrane protein 94A volte (5–29%)In 1 condizione
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3A volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 8 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseRaramente (1–4%)In 1 condizione
H3-3AH3.3 histone ARaramente (1–4%)In 1 condizione
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Raramente (1–4%)In 2 condizioni
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Non registratoIn 1 condizione
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNon registratoIn 1 condizione
PAX2paired box 2Non registratoIn 1 condizione
SKISKI proto-oncogeneNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Chiari malformation

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test