Tratto
Infection in blood stream
Nome clinico: Sepsis
Sepsis is defined as life-threatening organ dysfunction caused by a dysregulated host response to infection.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Infection in blood stream. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 3 condizioni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| LMOD1leiomodin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Sempre | In 1 condizione |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Sempre | In 1 condizione |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| C1QBcomplement C1q B chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SASH3SAM and SH3 domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFRCtransferrin receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 95 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BLNKB cell linker | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD27CD27 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD79ACD79a molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD79BCD79b molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXN1forkhead box N1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Csemaphorin 3C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GALMgalactose mutarotase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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