Tratto
Swelling or irritation of membrane around heart
Nome clinico: Pericarditis
Inflammation of the sac-like covering around the heart (pericardium).
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Swelling or irritation of membrane around heart
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Swelling or irritation of membrane around heart. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Sempre | In 1 condizione |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRG4proteoglycan 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non registrato | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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