Tratto
Schwannoma
A benign nerve sheath tumor composed of Schwann cells.
Riepilogo
- Detto anche
- Neurilemmoma, Neurinoma, Neurolemmoma, Schwann cell tumor, Schwann cell tumour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Schwannoma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Schwannoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Sempre | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | In 1 condizione |
| MBD4methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNF43ring finger protein 43 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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