Tratto
Abnormality of lung structure
Nome clinico: Abnormal lung morphology
Any structural anomaly of the lung.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the lungs, Abnormally shaped lung, Lung disease, Unusual lung shape
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Abnormality of lung structure
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of lung structure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BTKBruton tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7BWnt family member 7B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Respiratory tract infection119 geni
- Emphysema43 geni
- Abnormality in area between air sacs in lung39 geni
- Lung cancer31 geni
- Excess fluid in lungs30 geni
- Abnormal pleura morphology14 geni
- Pulmonary hemorrhage8 geni
- Pulmonary cyst3 geni
- Pulmonary hyperplasia2 geni
- Abnormality of the lung blood vessels1 gene
- Abnormal bronchoalveolar lavage fluid morphology
- Abnormal lung development
- Abnormal pulmonary alveolar system morphology
- Abnormal pulmonary lymphatics
- Abnormal subpleural morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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