Tratto
Abnormal choroid morphology
Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the choroid
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Abnormal choroid morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal choroid morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRSS56serine protease 56 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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