Tratto
Large hands
Riepilogo
- Detto anche
- large hand, Disproportionately large hands
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Large hands
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Large hands. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | In 1 condizione |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHF8PHD finger protein 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane