Tratto
Cleft nasal bridge
Nome clinico: Bifid nose
Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal bridge, ridge and tip.
Riepilogo
- Detto anche
- Cleft nose, Indentation or clefting of the nose, Indented bridge of nose, Bifid nasal bridge
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Cleft nasal bridge
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft nasal bridge. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALX1ALX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALX3ALX homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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