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Tratto

Freckles in groin region

Nome clinico: Inguinal freckling

The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.

HPO HP:0030052

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the integument

6 geni collegati a Freckles in groin region

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Freckles in groin region. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
KRT5keratin 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
NF1neurofibromin 1Spesso (30–79%)In 4 condizioni
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitSpesso (30–79%)In 1 condizione
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Freckling

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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