Tratto
Abnormality of the shankbone
Nome clinico: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the shankbone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Bowed shankbone42 geni
- Tibial torsion23 geni
- Absent/small shankbone5 geni
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 geni
- Abnormality of the tibial plateaux1 gene
- Thickened tibial cortex1 gene
- Tibial pseudarthrosis1 gene
- Triangular tibia1 gene
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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