Tratto
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Riepilogo
- Detto anche
- Global developmental delay, moderate
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Moderate global developmental delay
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Moderate global developmental delay. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 2 geni
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane