Tratto
Pulsatile tinnitus
Pulsatile tinnitus is generally classified a kind of objective tinnitus, meaning that it is not only audible to the patient but also to the examiner on auscultation of the auditory canal and/or of surrounding structures with use of an auscultation tube or stethoscope. Usually, pulsatile tinnitus is heard as a lower pitched thumping or booming, a rougher blowing sound which is coincidental with respiration, or as a clicking, higher pitched rhythmic sensation.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Pulsatile tinnitus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pulsatile tinnitus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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