Tratto
Retinal neovascularization
In ischemic retinal disease, neovascularization (NV) involves the sprouting of new vessels from pre-existent vessels. Ischemia invariably leads to the upregulation of Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) production. Most frequently the new vessels grow internal to the plane of the retina. However, intraretinal proliferation of new vessels can also occur.
Riepilogo
- Detto anche
- Retinal vascular proliferation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal neovascularization. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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