Tratto
Peripheral nerve disease
Nome clinico: Polyneuropathy
A generalized disorder of peripheral nerves.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Peripheral nerve disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Peripheral nerve disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN10ataxin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sempre | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | In 2 condizioni |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sempre | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 1 condizione |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | In 1 condizione |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sempre | In 1 condizione |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDYNprodynorphin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Non registrato | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Non registrato | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Non registrato | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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