Tratto

Abdominal mass

An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.

Sistema corporeo: Abnormality of the digestive system

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34 geni collegati a Abdominal mass

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abdominal mass. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GPC3glypican 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
H19H19 imprinted maternally expressed transcript	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
POU6F2POU class 6 homeobox 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
RESTRE1 silencing transcription factor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TRIM28tripartite motif containing 28	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
WT1WT1 transcription factor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ALKALK receptor tyrosine kinase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LMO1LIM domain only 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
EPAS1endothelial PAS domain protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FHfumarate hydratase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KIF1Bkinesin family member 1B	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
MAXMYC associated transcriptional regulator X	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MDH2malate dehydrogenase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NF1neurofibromin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RETret proto-oncogene	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
SLC25A11solute carrier family 25 member 11	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TMEM127transmembrane protein 127	A volte (5–29%)	In 1 condizione
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	A volte (5–29%)	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abdomen abnormality

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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