Tratto

Abnormally shaped kidney

Nome clinico: Abnormal renal morphology

Any structural anomaly of the kidney.

HPO HP:0012210

Detto anche: Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
Sistema corporeo: Abnormality of the genitourinary system

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29 condition reports read genes linked to this trait

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40 geni collegati a Abnormally shaped kidney

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormally shaped kidney. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ELNelastin	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FAAP100FA core complex associated protein 100	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCAFA complementation group A	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
FANCBFA complementation group B	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCCFA complementation group C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCD2FA complementation group D2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCEFA complementation group E	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCFFA complementation group F	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCGFA complementation group G	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCIFA complementation group I	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
FANCLFA complementation group L	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FANCMFA complementation group M	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MLXIPLMLX interacting protein like	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PALB2partner and localizer of BRCA2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RAD51RAD51 recombinase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RAD51CRAD51 paralog C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RAI1retinoic acid induced 1	Spesso (30–79%)	In 3 condizioni
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CFTRCF transmembrane conductance regulator	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HNF1BHNF1 homeobox B	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NF1neurofibromin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SALL1spalt like transcription factor 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
PAHphenylalanine hydroxylase	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SLC35A2solute carrier family 35 member A2	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Non registrato	In 1 condizione
FLCNfolliculin	Non registrato	In 1 condizione
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Non registrato	In 1 condizione
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the kidney

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.

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