Tratto
Flat, discolored area of skin
Nome clinico: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Flat, discoloured area of skin
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test67 geni collegati a Flat, discolored area of skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flat, discolored area of skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Sempre | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 27 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM5transglutaminase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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