Tratto
Glomerular sclerosis
Accumulation of scar tissue within the glomerulus.
Riepilogo
- Detto anche
- Glomerulosclerosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Glomerular sclerosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Glomerular sclerosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APOA4apolipoprotein A4 | Sempre | In 1 condizione |
| NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor protein | Sempre | In 1 condizione |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UMODuromodulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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