Tratto

Positive regitine blocking test

A positive response to the regitine blocking test consisting of a substantial reduction in blood pressure following administration of regitine, indicative of the presence of increased levels of epinephrine and norepinephrine in the circulation, which is seen in pheochromocytoma-associated hypertension.

HPO HP:0003574

Sistema corporeo: Abnormality of the cardiovascular system

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17 geni collegati a Positive regitine blocking test

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Positive regitine blocking test. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
EPAS1endothelial PAS domain protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FHfumarate hydratase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KIF1Bkinesin family member 1B	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MAXMYC associated transcriptional regulator X	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MDH2malate dehydrogenase 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NF1neurofibromin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RETret proto-oncogene	Spesso (30–79%)	In 3 condizioni
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SLC25A11solute carrier family 25 member 11	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
TMEM127transmembrane protein 127	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Spesso (30–79%)	In 3 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Hypertension associated with pheochromocytoma

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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