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Tratto

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Riepilogo

Detto anche
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Sistema corporeo
Abnormality of the ear

26 geni collegati a Abnormal helix morphology

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal helix morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NF1neurofibromin 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TCF4transcription factor 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSpesso (30–79%)In 1 condizione
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Spesso (30–79%)In 1 condizione
GPC3glypican 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
GPC4glypican 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
LIPNlipase family member NSpesso (30–79%)In 1 condizione
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
NIPAL4NIPA like domain containing 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
SETBP1SET binding protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TGM1transglutaminase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
DSPdesmoplakinA volte (5–29%)In 1 condizione
JUPjunction plakoglobinA volte (5–29%)In 1 condizione
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPA volte (5–29%)In 1 condizione
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Non registratoIn 1 condizione
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Non registratoIn 1 condizione
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormally shaped ears

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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