Tratto
Granuloma
A compact, organized collection of mature mononuclear phagocytes, which may be but is not necessarily accompanied by accessory features such as necrosis.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Granuloma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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