Tratto
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal brain imaging
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test72 geni collegati a Brain imaging abnormality
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Brain imaging abnormality. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 32 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RELNreelin | Non registrato | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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