Tratto
Nevus anemicus
A congenital skin lesion characterized by irregular hypopigmented macules that coalesce to form plaques and occur particularly on the chest. It is generally present at birth or develops in the first days of life. It is more common in females. Diagnosis is confirmed by applying gentle friction to the lesion and the surrounding skin and checking that the erythema produced in the healthy skin does not appear in the hypopigmented lesion. This pale macule becomes more conspicuous when the lesion and its surroundings are rubbed. The margin of the naevus is ill-defined and consists of an archipelago of small anemic spots.
Riepilogo
- Detto anche
- Naevus anaemicus
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nevus anemicus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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