Tratto
Medulloblastoma
A rapidly growing embryonic tumor arising in the posterior part of the cerebellar vermis and neuroepithelial roof of the fourth ventricle in children. More rarely, medulloblastoma arises in the cerebellum in adults.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Medulloblastoma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Medulloblastoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Non registrato | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Non registrato | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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