Tratto
Subretinal fluid
Fluid accumulating between the neuroretina and retinal pigment epithelium.
Riepilogo
- Detto anche
- Sub-retinal fluid
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Subretinal fluid. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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