Tratto
Pilomatrixoma
Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Pilomatrixoma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pilomatrixoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNNB1catenin beta 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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