Tratto
Cleft of the face
Nome clinico: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Riepilogo
- Detto anche
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Cleft of the face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft of the face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ALX1ALX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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