Tratto
Falciform retinal fold
An area of the retina that is buckled so that a sector-shaped sheet of retina lies in front of the normal retina. This feature is of congenital onset.
Riepilogo
- Detto anche
- Congenital retinal fold
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Falciform retinal fold
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Falciform retinal fold. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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