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Tratto

Increased serum estradiol

An elevation above normal limits of the concentration of estradiol in the circulation.

HPO HP:0025134

Riepilogo

Detto anche
Increased estradiol level, Increased serum oestradiol
Sistema corporeo
Abnormality of the endocrine system

10 geni collegati a Increased serum estradiol

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased serum estradiol. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ESR1estrogen receptor 1SempreIn 1 condizione
ARandrogen receptorMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ASpesso (30–79%)In 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
TERTtelomerase reverse transcriptaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
TP53tumor protein p53Spesso (30–79%)In 1 condizione
ZNRF3zinc and ring finger 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit ARaramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal serum estradiol

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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