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Tratto

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Riepilogo

Detto anche
Macular oedema
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

18 geni collegati a Macular edema

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Macular edema. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
TMEM216transmembrane protein 216SempreIn 1 condizione
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSpesso (30–79%)In 1 condizione
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Spesso (30–79%)In 1 condizione
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CCND1cyclin D1A volte (5–29%)In 1 condizione
CHMCHM Rab escort proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FZD4frizzled class receptor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
LRP5LDL receptor related protein 5A volte (5–29%)In 1 condizione
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPA volte (5–29%)In 1 condizione
NRLneural retina leucine zipperA volte (5–29%)In 1 condizione
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorA volte (5–29%)In 1 condizione
TREX1three prime repair exonuclease 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
TSPAN12tetraspanin 12A volte (5–29%)In 1 condizione
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorA volte (5–29%)In 1 condizione
ZNF408zinc finger protein 408A volte (5–29%)In 1 condizione
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Macular thickeningRetinal edema

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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