Tratto
Harder, denser, fracture-prone bones
Nome clinico: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Harder, denser, fracture-prone bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | In 3 condizioni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sempre | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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