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Tratto

Retinal fold

A wrinkle of retinal tissue projecting outward from the surface of the retina and visible as a line on fundoscopy.

HPO HP:0008052

Riepilogo

Detto anche
Retinal folds
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

8 geni collegati a Retinal fold

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal fold. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSpesso (30–79%)In 3 condizioni
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7A volte (5–29%)In 2 condizioni
FZD4frizzled class receptor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1Non registratoIn 1 condizione
KIF11kinesin family member 11Non registratoIn 1 condizione
PRSS56serine protease 56Non registratoIn 1 condizione
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Retina issue

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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