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Tratto
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Riepilogo
- Detto anche
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Chorioretinal atrophyHP:0000533
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Read the genes linked to Chorioretinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test55 geni collegati a Chorioretinal atrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chorioretinal atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Sempre | In 1 condizione |
| CHMCHM Rab escort protein | Sempre | In 2 condizioni |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sempre | In 3 condizioni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OATornithine aminotransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 3 condizioni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCANversican | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 15 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Non registrato | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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